Pesquisa publicada na revista Nature Genetics identifica quatro perfis distintos dentro do espectro autista, impulsionando uma nova era na compreensão e cuidado de pessoas com TEA
Uma das maiores investigações genéticas já realizadas sobre o Transtorno do Espectro Autista (TEA) revelou um avanço promissor: o autismo pode ser subdividido em ao menos quatro subtipos biológicos distintos, cada um com características genéticas, comportamentais e neurológicas próprias. O estudo, publicado na prestigiada Nature Genetics, abre novas possibilidades para diagnósticos mais precisos e tratamentos personalizados, transformando a forma como o TEA é compreendido e abordado pela medicina e pelas políticas públicas.
A pesquisa analisou mais de 35 mil perfis genéticos de pessoas com diagnóstico de TEA e seus familiares. Utilizando inteligência artificial e técnicas de mapeamento genômico, os cientistas conseguiram agrupar padrões consistentes que apontam para variações profundas entre os indivíduos no espectro — indo além dos critérios comportamentais adotados até então pelos manuais médicos tradicionais, como o DSM-5.
Os quatro subtipos identificados:
- Autismo de Base Genética Forte: ligado a mutações específicas em genes conhecidos, como CHD8 e SCN2A, que afetam diretamente o desenvolvimento neurológico desde a gestação.
- Autismo com Inflamação Neuroimune: caracterizado por respostas inflamatórias no cérebro, sugerindo que o sistema imunológico pode desempenhar papel relevante em certos casos.
- Autismo de Disfunção Sináptica: associado a alterações nas conexões neuronais, o que impacta a comunicação entre diferentes áreas cerebrais.
- Autismo de Origem Multifatorial: influenciado por uma combinação de fatores ambientais e predisposição genética leve, geralmente com início mais tardio e sintomas mais sutis.
Os autores do estudo defendem que essas subtipagens não devem ser encaradas como categorias rígidas, mas sim como ferramentas para uma abordagem mais personalizada e humanizada. Na prática, isso pode significar planos terapêuticos mais adequados ao perfil biológico do indivíduo, uso mais assertivo de medicamentos, e até a prevenção de comorbidades associadas, como epilepsia ou transtornos de ansiedade.
Um novo paradigma na inclusão
Organizações que atuam na defesa dos direitos das pessoas autistas celebraram o avanço, mas também alertam para os riscos de uma aplicação reducionista ou excludente dessas descobertas. “A ciência deve caminhar de mãos dadas com a escuta ativa da comunidade autista”, declarou a Autistic Self Advocacy Network em nota pública.
O estudo ainda será replicado em diferentes contextos e países, mas já marca uma virada importante no campo da neurodiversidade. Ao reconhecer que o espectro é múltiplo não apenas em comportamento, mas também em sua raiz biológica, a ciência se aproxima de oferecer cuidados mais eficazes — e, sobretudo, mais respeitosos com a individualidade de cada pessoa.
Gi Ferro – Viver Autismo
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